出生前診断とは？種類・費用・受ける割合と「受けるべきか」の考え方

妊娠検査薬で陽性を確認して、心拍が見えて、母子健康手帳をもらって。うれしい気持ちが少し落ち着いたころに、ふと目に入ってくるのが「出生前診断」という言葉ではないでしょうか。

調べはじめると、NIPT、クアトロテスト、羊水検査、認証施設、陽性的中率……聞き慣れない言葉が次々に出てきます。しかも検索結果には検査を提供するクリニックのページが並び、「結局わたしは受けたほうがいいの？」という一番知りたいところには、なかなかたどり着けません。

この記事では、助産師として妊婦さんの相談を受けてきた立場から、出生前診断について「受けるべき」とも「受けないほうがいい」とも言わずに、判断に必要な材料だけを整理します。検査の種類・時期・費用といった事実の部分と、迷ったときの考え方の部分を分けて書きました。読み終えたときに、あなたが自分の言葉で「わたしはこう考える」と言えるようになることを目指しています。

出生前診断とは｜生まれる前に赤ちゃんの状態を調べる検査

出生前診断とは、赤ちゃんが生まれてくる前に、お腹の中にいる段階で赤ちゃんの状態を調べる検査の総称です。読み方は「しゅっしょうまえしんだん」または「しゅっせいまえしんだん」で、どちらの読み方も使われています。

調べる対象は主に、染色体の数の違い（21トリソミー＝ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーなど）と、心臓や消化管などの形態的な特徴です。超音波（エコー）で赤ちゃんの体の形を見ることも、広い意味では出生前検査に含まれます。

「出生前診断」と「出生前検査」の呼び方の違い

検索するときは「出生前診断」という言葉のほうがよく使われますが、医療の現場や公的な資料では「出生前検査」と呼ばれることが増えています。

これは言葉の印象の問題ではなく、正確さの問題です。後で詳しく説明しますが、NIPTやクアトロテストは「診断」を確定させる検査ではなく、可能性の高さを推定する検査だからです。「診断」という言葉が持つ確定的な響きが、実際の検査の性質とずれてしまう。だから公的な情報サイトでは「出生前検査」という呼び方が採用されています。

この記事では検索されている言葉に合わせて「出生前診断」を使いますが、頭の片隅に「診断が確定するとは限らない検査もある」という前提を置いておいてください。この違いを知っているだけで、結果の受け止め方がずいぶん変わります。

何がわかって、何がわからないのか

ここは最初にはっきりさせておきたい部分です。出生前診断でわかることは、思われているよりずっと限られています。

わかること	わからないこと
21・18・13トリソミーなど、特定の染色体の数の違いの可能性	すべての病気や障害の有無
心臓・脳・消化管などの形態的な特徴（超音波検査）	生まれたあとの発達の程度や個性
神経管閉鎖障害の可能性（母体血清マーカー）	自閉スペクトラム症などの発達特性
性別（検査によっては判明する）	生まれてから起こる病気やけが

生まれつきの病気や障害は非常に幅が広く、出生前に見つけられるのはそのうちの一部です。「検査を受けて陰性だったから、何も心配はいらない」ということにはなりません。逆に言えば、検査を受けなかったからといって、大きな見落としをしていることにもなりません。

全員が受けるものではない、という大前提

妊婦健診で必ず行われる検査（血液検査、超音波検査、尿検査など）とは違い、出生前診断は受けても受けなくてもよい任意の検査です。健診のメニューに自動的に組み込まれているものではありません。妊娠糖尿病のスクリーニングや妊娠高血圧症候群の血圧測定のように、全員が受ける検査とは性質が異なります。

日本では、医療者の側から積極的に検査を勧めることは推奨されていません。これは冷たいからではなく、「勧められた＝受けたほうがいいこと」という圧力を生まないためです。だからこそ、妊婦さん自身が調べて、考えて、自分から相談する必要が出てきます。この記事にたどり着いた方の多くが感じている「なぜこんなに自分で調べなければいけないんだろう」という戸惑いは、この構造から来ています。

出生前診断の種類｜非確定検査と確定検査の違い

種類が多くて混乱しやすいところですが、大きく「非確定検査」と「確定検査」の2つに分けて覚えると一気に整理できます。

非確定検査｜可能性の高さを推定する検査

お母さんの血液や超音波を使って、赤ちゃんに染色体の違いがある可能性の高さを推定する検査です。お腹に針を刺さないため、赤ちゃんへの負担がなく、流産につながるリスクもありません。

• NIPT（新型出生前診断・母体血cell-free DNA検査）：お母さんの血液中に流れている、胎盤由来のわずかなDNAの断片を分析します。21・18・13トリソミーを対象とするのが基本です。妊娠10週以降から受けられ、採血だけで済みます。
• コンバインド検査：超音波でのNT（後頸部の厚み）計測と、母体血液中の2種類の成分を組み合わせて確率を出します。妊娠11〜13週ごろ。
• 母体血清マーカー検査（クアトロテスト）：血液中の4種類の成分から、21トリソミー・18トリソミー・神経管閉鎖障害の確率を算出します。妊娠15〜18週ごろ。
• 超音波検査（胎児ドック・精密超音波）：赤ちゃんの体の形を詳しく観察します。実施時期は施設によって幅があります。

非確定検査の結果は「陽性・陰性」または「◯分の1の確率」という形で返ってきます。ここで大事なのは、陽性であっても、それは診断ではないということです。陽性は「確定検査を受けるかどうか考えてみましょう」という段階を意味します。

確定検査｜染色体を直接調べて診断を確定させる検査

赤ちゃん由来の細胞を直接採取して、染色体を調べます。診断が確定する代わりに、お腹に針を刺すため、わずかですが流産や破水のリスクを伴います。

• 羊水検査：お腹に細い針を刺し、羊水を少量採取します。妊娠15〜16週以降。流産などにつながる可能性はおよそ0.1〜0.3%と報告されています。
• 絨毛検査：胎盤のもとになる絨毛組織を採取します。妊娠11〜14週ごろと羊水検査より早く受けられますが、流産などにつながる可能性はおよそ1%とやや高めです。実施できる施設も限られます。

検査の流れ｜非確定 → 陽性なら確定検査

一般的な流れはこうなります。

1. 非確定検査（NIPTなど）を受ける
2. 陰性 → ここで終了することが多い
3. 陽性・判定保留 → 確定検査（羊水検査・絨毛検査）を受けるかどうかを考える
4. 確定検査を受ける → 診断が確定する

いきなり羊水検査から始めることもできますが、流産のリスクがある検査なので、まず負担の少ない非確定検査から入る人が多数派です。

種類別の比較表

検査名	分類	時期	方法	費用の目安	体への負担
NIPT	非確定	妊娠10週〜	採血	約10〜20万円	採血のみ
コンバインド検査	非確定	妊娠11〜13週	採血＋超音波	約3〜5万円	採血のみ
クアトロテスト	非確定	妊娠15〜18週	採血	約2〜3万円	採血のみ
絨毛検査	確定	妊娠11〜14週	絨毛の採取	約10〜20万円	流産等の可能性 約1%
羊水検査	確定	妊娠15〜16週〜	羊水の採取	約10〜20万円	流産等の可能性 約0.1〜0.3%

費用は施設や検査項目の範囲によって大きく変わります。あくまで目安として見てください。

いつ受けられる？時期と「いつまでに決めるか」

出生前診断でいちばん多い後悔が「気づいたときには時期を過ぎていた」というものです。時期の感覚だけは、早めにつかんでおいてください。

検査ごとの実施可能週数

上の表のとおり、いちばん早く受けられるのはNIPTの妊娠10週以降です。妊娠が分かってから数週間しか猶予がないことになります。妊娠週数の数え方があいまいなままだと計算がずれるので、母子健康手帳や健診で伝えられた週数を基準にしてください。

逆算スケジュール｜「決める」までに何が必要か

検査そのものより、その前後に時間がかかります。実際にはこんな流れになります。

時期	やること
妊娠6〜8週ごろ	心拍が確認され、母子健康手帳をもらう（妊娠2ヶ月〜3ヶ月）。この時期に情報収集を始めると余裕が持てる
妊娠8〜10週ごろ	受けるかどうかをパートナーと話し合う。受ける場合は施設に問い合わせ・予約
妊娠10〜13週ごろ	検査前の説明・遺伝カウンセリング／NIPTの採血
採血から1〜2週間後	NIPTの結果が出る
妊娠15〜18週ごろ	陽性の場合、確定検査（羊水検査）。妊娠5ヶ月に入るころで、結果はさらに2〜3週間かかることも

羊水検査の結果が出るまでには、通常の染色体分析で2〜3週間かかります。つまり、妊娠10週にNIPTを受けたとしても、確定診断が出るのは妊娠18〜20週ごろ。ここまで含めて「時期」を考える必要があります。

「もう間に合わないかも」と思ったときの選択肢

妊娠13週を過ぎてこの記事を読んでいる方もいると思います。その場合でも、クアトロテスト（15〜18週）や羊水検査（15〜16週以降）は残っています。まずかかりつけの産婦人科で、いま受けられる検査があるかを確認してみてください。

それでも間に合わなかったとしても、妊婦健診の超音波検査は続きます。赤ちゃんの心臓や体の形は、妊娠6ヶ月以降の健診の中でも見てもらえます。「出生前診断を受けられなかった＝何も分からないまま出産する」ということではありません。

検査当日の流れと持ち物

予約の電話をかける前に、当日のイメージがつかめていると気持ちがずいぶん楽になります。ここではもっとも受ける人が多いNIPTを例に挙げます。

ステップ	内容	所要時間の目安
受付・問診票	妊娠週数、既往歴、家族歴などを記入	10〜20分
超音波検査	週数の確認と赤ちゃんの心拍の確認。ここで週数が足りないと採血できないことがある	10分前後
遺伝カウンセリング・説明	検査で分かること、陽性だった場合の流れ、同意書の説明	30〜60分
採血	通常の採血と同じ。10〜20mL程度	5分前後
会計	自費のため高額。支払い方法を事前に確認しておく	10分前後

羊水検査の場合は、検査後に施設内で1〜2時間安静にし、その日は自宅でもゆっくり過ごすのが一般的です。当日は車の運転を避け、送迎をお願いできるようにしておくと安心です。

費用はいくら？検査別の目安と保険の考え方

検査別の費用目安

出生前診断は原則として保険がきかない自費診療です。金額は施設が独自に設定しているため、同じNIPTでも施設によって差が出ます。

項目	費用の目安	補足
NIPT（基本3疾患）	約10〜20万円	認証施設は事前・事後のカウンセリング費を含むことが多い
NIPT（全染色体・微小欠失など）	約15〜25万円	調べる範囲を広げるほど高額になる
クアトロテスト	約2〜3万円	比較的取り入れやすい価格帯
コンバインド検査	約3〜5万円	実施施設が限られる
羊水検査	約10〜20万円	入院の有無で変わる
絨毛検査	約10〜20万円	実施施設が少ない
遺伝カウンセリング	約5,000〜1万円／回	検査費に含まれる施設もある

自費診療である理由と、保険が使われるケース

出生前診断は「病気の治療」ではなく「情報を得るための検査」という位置づけのため、公的医療保険の対象外です。妊婦健診の助成券（補助券）も使えません。

ただし、羊水検査の結果によって治療方針が変わる場合や、検査後に処置が必要になった場合など、一部が保険診療として扱われることはあります。実際にどうなるかは施設に確認してください。

どこで受ける？認証施設と非認証施設の違い

ここは、費用や精度と同じくらい大切なのに、あまり知られていない部分です。

出生前検査認証制度とは

NIPTが日本で始まった当初、検査を提供する施設が急速に増え、十分な説明がないまま採血だけを行う施設が問題になりました。そこで日本医学会のもとに出生前検査認証制度等運営委員会が設けられ、2022年から施設の認証が行われています。

認証を受けた施設には、産婦人科医と小児科医の関与、遺伝の専門家によるカウンセリング体制、陽性だった場合の確定検査や継続的な支援につながる体制などが求められています。認証施設は「基幹施設」と「連携施設」に分かれていて、運営委員会のウェブサイトで一覧を確認できます。

認証施設で受ける意味

• 検査の前に、何が分かって何が分からないのかを専門職から直接聞ける
• 陽性だった場合に、その場で次の相談につながる（放り出されない）
• 小児科の視点から、生まれたあとの見通しについても聞ける
• 結果の説明が、電話やメールではなく対面で行われる

助産師として一番大きいと感じるのは、2つめです。陽性という結果を受け取った直後の数日間は、どなたも冷静ではいられません。そのときに「相談できる人がすでにいる」状態かどうかで、その後の過ごし方がまったく違ってきます。

「安い・早い・項目が多い」施設で確認したいこと

非認証の施設がすべて問題があるわけではありません。ただ、選ぶ前に確認しておきたい点があります。

確認したいこと	なぜ大切か
陽性だったときの確定検査はどうなるか	紹介先がないと、自分で受け入れ先を探すことになります
結果の説明は誰がどのように行うか	郵送やマイページ表示のみだと、疑問を聞ける相手がいません
調べる項目を増やす意味を説明してくれるか	項目が多いほど、陽性的中率が低い（＝空振りしやすい）項目も含まれます
産婦人科医が関わっているか	妊娠週数の判定や、その後の妊娠経過の相談に関わってきます

とくに3つめは重要です。「全染色体を調べられます」という案内は魅力的に見えますが、頻度が非常に低い項目では、陽性と出ても実際には違っていることのほうが多くなります。次の章で、その仕組みを説明します。

近くに認証施設がないときの現実的な選び方

認証施設は全国にありますが、都市部に集中しているのが実情です。「往復4時間かかる」「その日は仕事を丸一日休むことになる」という地域にお住まいの方も少なくありません。ここで「認証施設でなければだめ」と言い切ってしまうと、行けない方が置き去りになります。

現実的には、次のような順で考えていくことになります。

1. まずかかりつけの産婦人科に相談する：連携施設として院内で受けられる場合や、いちばん近い基幹施設を紹介してもらえる場合があります。自分で探すより早いことが多いです
2. クアトロテストという選択肢を確認する：一般の産婦人科でも実施していることが多く、費用も2〜3万円と抑えられます。NIPTより精度は劣りますが、身近な施設で受けられるのは大きな利点です
3. オンラインでのカウンセリングに対応しているか聞く：説明の一部をオンラインで行い、来院を1回に減らせる施設があります
4. 非認証施設を選ぶ場合は、陽性時の受け皿を先に確保する：「陽性だったらこの病院に相談する」という当てを、検査を受ける前に用意しておいてください

4つめがいちばん大事です。認証施設のいちばんの価値は「陽性のときに一人にならない」ことなので、その部分だけでも自分で確保できていれば、リスクはかなり小さくなります。かかりつけの産婦人科に「別の施設でNIPTを受けようと思っているのですが、結果が出たらこちらで相談させてもらえますか」と先に伝えておくだけで十分です。

精度をどう読むか｜「陰性だったのにダウン症」はなぜ起こる

「NIPTは精度99%以上」という表現をよく見かけます。これは間違いではないのですが、この99%が指しているのは、あなたが知りたい数字とは違うものです。ここを取り違えると、結果の受け止め方が大きくずれてしまいます。

感度・特異度と「陽性的中率」は別のもの

用語	意味	誰の視点か
感度	実際に染色体の違いがある人のうち、検査で陽性と出る割合	検査の性能を測る視点
特異度	違いがない人のうち、検査で陰性と出る割合	検査の性能を測る視点
陽性的中率（PPV）	陽性と出た人のうち、実際に染色体の違いがあった割合	結果を受け取ったあなたの視点

「精度99%」と言われるのは感度や特異度のことで、これは検査そのものの性能を表す数字です。一方、結果を受け取った側が本当に知りたいのは「陽性と言われた自分は、実際どうなのか」＝陽性的中率です。そして陽性的中率は、感度が同じでも大きく変わります。

年齢によって陽性的中率が変わる理由

陽性的中率は、その集団の中でその状態がどのくらいの頻度で起こるか（有病率）に強く影響されます。染色体の数の違いは年齢が上がるほど頻度が高くなるため、同じ検査を受けても年齢によって陽性的中率が変わるのです。

妊娠時の年齢	21トリソミーの陽性的中率の目安	読み方
20代前半	およそ50〜60%	陽性のうち約半数は実際には違う
30代前半	およそ70〜80%	4〜5人に1人は実際には違う
35歳前後	およそ80〜90%	10人に1〜2人は実際には違う
40歳以上	およそ95%前後	それでも100%ではない

数値は報告によって幅がありますが、傾向ははっきりしています。若い年齢ほど、陽性と出ても実際には違っている可能性が高い。だからこそ、陽性という結果だけで何かを決めるのではなく、確定検査という次のステップが用意されています。

また、18トリソミー・13トリソミーはもともとの頻度が21トリソミーより低いため、陽性的中率はさらに下がります。微小欠失などの珍しい項目になると、陽性的中率が数%〜十数%まで下がるものもあります。「調べる項目が多いほど安心」とは限らないのは、このためです。

偽陰性・判定保留という結果もある

「陰性だったのにダウン症だった」という体験談を目にして不安になった方もいると思います。頻度としては非常にまれですが、実際に起こり得ます。理由はいくつか考えられています。

• 胎盤限局性モザイク：NIPTが調べているのは胎盤由来のDNAです。胎盤と赤ちゃんで染色体の状態が異なることが、まれにあります
• 胎児由来DNAの割合が低い：週数が早すぎる場合や、お母さんの体格によって、分析に十分な量が採れないことがあります
• 検査の対象外だった：NIPTの基本は3つのトリソミーです。それ以外の染色体の違いは、そもそも調べていません

また、DNAの量が不足するなどの理由で「判定保留」という結果が返ってくることもあります。多くの場合は再採血で結果が出ますが、この期間の待ち時間はつらいものです。あらかじめ「判定保留という結果もある」と知っておくだけで、動揺は少し軽くなります。

受ける人はどのくらい？割合とその背景

実施件数から見える傾向

日本では出生前検査の全数を集計した公的統計が整備されておらず、正確な受検率は分かっていません。ただし、これまでの調査や学会の報告からは、次のような傾向が指摘されています。

• NIPTの実施件数は制度開始以降、年々増えている
• 母体血清マーカーや超音波を含む何らかの出生前検査を受ける人の割合は、出生数に対しておおむね1割前後と推計されてきた
• 認証制度が整ってから、認証施設での受検が増えている

つまり、受けている人も受けていない人も、どちらもたくさんいるというのが実情です。「みんな受けているのに自分だけ受けていない」ということも、「受けるなんて珍しい」ということも、どちらもありません。

年代別の受検傾向

受検率は年齢が上がるほど高くなる傾向があります。染色体の数の違いの頻度が年齢とともに上がることが広く知られているため、30代後半以降で検討する人が増えるのは自然なことです。

一方で、20代・30代前半でも受ける人はいます。仕事や上のお子さんの状況から「もし何かあるなら早めに準備したい」と考える方、家族に関連する経験がある方、単純に不安が強くて確かめたい方など、理由はさまざまです。不妊治療を経て授かった方が「ようやく授かったからこそ知っておきたい」と考えることもあれば、逆に「ここまで来たのだから何も調べない」と決める方もいます。年齢は判断材料の一つにすぎません。

「みんな受けているから」で決めなくていい

助産師として相談を受けていて多いのが、「周りが受けているらしいから、受けないといけない気がする」という言葉です。逆に「受けると言うと冷たい人だと思われそう」という声もあります。

どちらも、周囲の目を基準にした判断です。けれどこの検査は、結果を受け取り、その先を生きていくのがあなたとご家族である以上、周囲の平均値では決められません。割合の数字は「自分だけではない」と知るために使って、判断そのものには使わない。そのくらいの距離感がちょうどいいと思います。

受けるか迷ったときの考え方

受けることで得られるもの

• 赤ちゃんの状態について、早い段階で情報が得られる
• 特徴が分かった場合、出産する施設や生まれた直後の医療体制を整えられる（計画的な帝王切開を選ぶこともあります）
• 家族が心の準備をしたり、必要な情報を集めたりする時間ができる
• 不安が具体的な情報に置き換わることで、気持ちが落ち着く人もいる

受けることで背負うもの

• 結果を待つ1〜2週間、落ち着かない時間を過ごすことになる
• 陽性・判定保留だった場合、さらに考える時間と決断が必要になる
• 確定検査を受ける場合、わずかだが流産などのリスクを引き受けることになる
• 結果によっては、パートナーや家族と意見が分かれることがある
• 費用がかかる

「受けなかった後悔」も「受けた後悔」もある

検索すると「受けなかった後悔」という言葉がよく出てきます。同時に、「受けたことで、かえって苦しい時間が長くなった」と語る方もいます。どちらの後悔も実際にあり、どちらかが多数派ということもありません。

ここで一つだけお伝えしたいのは、後悔しない選択肢は存在しないということです。妊娠と出産には、どうしても分からないことが残ります。流産しやすい行動を調べては自分を責めてしまう方が多いのと同じで、「あのときこうしていれば」と考えたくなるのが妊娠期です。検査はその不確かさを少しだけ減らすものであって、消し去るものではありません。

だから目指すのは「後悔しない選択」ではなく、「あとから振り返ったときに、あのときの自分は自分なりに考えて決めたと思える選択」です。そのために必要なのは、正解を探すことよりも、判断の材料を自分の言葉で並べてみることだと思います。

決める前に自分に問いかけたい5つの質問

働きながら・上の子がいながら検討するとき

ここは、検査の解説記事ではほとんど触れられないのに、実際にはいちばん現実的な壁になる部分です。妊娠初期はまだ職場に妊娠を伝えていないことが多く、上のお子さんがいれば預け先も必要になります。

何回、どのくらい休む必要があるのか

ケース	必要な通院回数	1回あたりの拘束時間
NIPT（陰性で終了）	1〜2回（説明＋採血／結果説明）	半日程度
クアトロテスト	1〜2回	1〜2時間程度
NIPT陽性 → 羊水検査まで	4回以上	羊水検査当日は終日

結果説明を電話やオンラインで行う施設もあるため、実際の来院は1回で済むこともあります。予約の際に「来院は何回必要ですか」と確認しておくと、休みの計画が立てやすくなります。

職場にまだ妊娠を伝えていないとき

妊娠初期は流産の可能性を考えて、安定期に入るまで職場に伝えたくないという方が多くいます。その気持ちのまま検査を受けるには、いくつかの方法があります。

• 有給休暇・半休を使う：理由を細かく説明する義務はありません。「私用」で構いません
• 土曜日に対応している施設を探す：認証施設でも土曜診療を行っているところがあります
• 上司にだけ先に伝える：全体に共有しない前提で伝える方法もあります。つわりで急に休む可能性も出てくる時期なので、結果的に楽になることが多いです

なお、妊娠中の健診のために時間を確保する仕組みとして、男女雇用機会均等法にもとづく「母性健康管理」の制度があります。ただし出生前診断は妊婦健診とは別の任意の検査のため、この制度の対象になるとは限りません。職場の就業規則を確認するか、迷うときは自治体の相談窓口に聞いてみてください。

結果を待つ1〜2週間の過ごし方

正直にお伝えすると、この期間がいちばんしんどいという声をよく聞きます。仕事に集中できない、夜眠れない、スマホで体験談を延々と読んでしまう。どれもよくあることです。

2人目・3人目で検討するとき

上のお子さんがいると、検討の条件が変わります。

• 預け先の確保：カウンセリングは1時間近くかかり、お子さんを連れての受診が難しい施設もあります。一時預かりやファミリー・サポート・センターは登録に時間がかかるため、必要になりそうなら早めに登録だけ済ませておくと安心です
• 「1人目で受けなかったのに」という気持ち：年齢が上がったこと、家族の状況が変わったこと、上の子の育児を経験したこと。判断が変わるのは自然なことで、一貫していなければいけない理由はありません
• 逆に、1人目で受けたけれど今回は受けない：これも同じです。前回の経験から「自分には必要なかった」と分かったのなら、それは十分な判断材料です

妊娠のたびに状況は違います。前回の自分の判断に縛られる必要はありません。

パートナー・家族とどう話し合う？

話し合いがすれ違う典型パターン

相談を受けていて、よく聞くすれ違いが3つあります。

すれ違いの形	背景にあること
「気にしすぎだよ」と流される	不安を否定したいのではなく、どう返していいか分からないことが多い
「君が決めていいよ」と任される	尊重のつもりだが、受け取る側は「一人で背負え」と感じてしまう
いきなり結論の話になる	「もし陽性だったらどうする」から入ると、感情がぶつかりやすい

結論を急がない話し方

おすすめは、1回目の話し合いでは結論を出さないと最初に宣言してしまうことです。「今日は決めなくていいから、まず知っていることを共有したい」と伝えるだけで、場の空気が変わります。

そのうえで、こんな順番で話すと進みやすくなります。

1. 検査にどんな種類があって、いつまでに決める必要があるかという事実を共有する
2. 費用と時期という現実的な条件を確認する
3. お互いが何を不安に思っているかを言葉にする（結論ではなく気持ち）
4. 日を改めて、もう一度話す

この記事のページをそのまま見せてもらってもかまいません。同じ情報を見ている状態から始めるほうが、話は前に進みます。

親世代の意見との距離の取り方

ご両親や義理のご両親から意見が出てくることもあります。世代によって出生前検査への受け止め方はかなり違うため、善意からの言葉でも重く感じられることがあります。

この決断の当事者は、妊娠しているあなたとパートナーです。話したくないなら「検査のことは二人で決めることにしたから」と伝えて構いませんし、そもそも受けたこと自体を伝えなくても構いません。伝える範囲を自分たちで決めていいのだ、と覚えておいてください。

遺伝カウンセリングという選択肢

どんなことを話す場なのか

遺伝カウンセリングは、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーといった専門職と話す時間です。検査を受けるよう説得される場でも、受けないよう止められる場でもありません。

実際に話す内容は、たとえばこんなことです。

• いまの年齢・状況で、それぞれの染色体の違いがどのくらいの頻度なのか
• 各検査で何が分かって、何が分からないのか
• 陽性だった場合、その先にどんな選択肢があるのか
• 21トリソミーなどについて、生まれたあとの生活はどのようなものか
• 家族の中で意見が分かれているとき、どう整理するか

4つめは、インターネットではなかなか得られない情報です。染色体の違いのある子の暮らしがどんなものかを、医療者の視点から具体的に聞ける機会は多くありません。

検査前でも検査後でも受けられる

「受けると決めた人が受けるもの」と思われがちですが、迷っている段階で受けても構いません。むしろ、迷っているときこそ役に立ちます。「受けないことに決めたけれど、その判断でよかったのか話を聞きたい」という使い方も可能です。

結果が出たあとに受けることもできます。陽性という結果を受け取ってからでも遅くありません。

費用と探し方

費用は1回あたり約5,000〜1万円が目安で、認証施設のNIPTでは検査費に含まれていることが多くなっています。

探すときは、まずかかりつけの産婦人科で「遺伝カウンセリングを受けたい」と伝えてみてください。院内に体制がなくても、地域の基幹施設を紹介してもらえることがあります。出生前検査認証制度等運営委員会のウェブサイトからも、認証施設を地域別に探せます。

結果が出たあとに頼れる相談先

陽性・確定診断が出たときの流れ

非確定検査で陽性だった場合、まず確定検査を受けるかどうかを考えることになります。確定検査を受けない選択もあります。

確定検査で診断がついた場合は、その染色体の違いについて詳しい説明を受け、今後の妊娠経過や出産する施設、生まれたあとの医療体制について相談していきます。小児科医や、同じ状況を経験した家族の会につないでもらえることもあります。妊娠9ヶ月ごろまでに、どこでどう産むかを整えていくイメージです。

なお、確定検査に進む前に稽留流産や切迫流産など、別の経過をたどることもあります。妊娠初期は状況が変わりやすい時期です。今わからないことを、今すべて決めなくて大丈夫です。

決断を急かされないための知識

結果が出たあと、時間に追われている感覚になる方が多くいます。実際、妊娠を続けるかどうかについては法律上の期間の定めがあり、母体保護法では人工妊娠中絶が可能な時期は妊娠22週未満とされています。

「何割が中絶しているのか」という数字について

この記事を読む前に、「出生前診断を受けて陽性だった人のうち◯割が妊娠の継続を選ばなかった」という数字を目にした方もいると思います。実際、そうした調査結果は報告されています。

ただ、この数字の扱いには注意が必要です。調査の対象や時期によって数値に幅があること、確定診断まで至った人だけを母数にしていること、そして何より、その数字はあなたの選択を決めるものではないということです。

統計は「多数派がこうだから、あなたもそうすべき」という意味を持ちません。ここに至った一人ひとりに、それぞれの事情と、それぞれの重い時間があります。数字を見て「自分もそうしなければいけないのか」と感じた方も、「自分はそうしたくないけれど、変なのだろうか」と感じた方も、どちらの感覚も間違っていません。

どの選択をした人も、真剣に考えた結果としてそこにたどり着いています。あなたも同じです。数字は、この状況にいるのが自分だけではないと知るためだけに使ってください。

期限があっても、一人で急いで決めなくていい

この記事で伝えたいのは期限の話そのものではありません。期限があるからといって、一人で急いで決める必要はないということです。どの選択をする場合でも、医療者や相談窓口を挟んで考える時間は取れます。「今すぐ決めてください」と迫るような対応があったとしたら、それは適切ではありません。セカンドオピニオンを求めることもできます。

よくある質問（FAQ）

まとめ｜「受ける・受けない」どちらの選択も尊重される

出生前診断は、情報が多いわりに「自分はどうすればいいのか」が見えにくいテーマです。それは検査そのものが複雑だからというより、答えが人によって違うものだからだと思います。

助産師として多くの妊婦さんと話してきて感じるのは、迷っている時間そのものが無駄ではないということです。迷うのは、お腹の赤ちゃんのことを真剣に考えている証拠にほかなりません。決められない自分を責めないでください。

検査を受けるにせよ受けないにせよ、そのあとの妊娠生活は続いていきます。葉酸や妊娠中の食事のこと、妊娠線のケア、出産の準備。目の前のことを一つずつ整えていくうちに、お腹はどんどん大きくなっていきます。

この記事を読んで、受けると決めた方も、受けないと決めた方も、まだ決められない方も、それぞれの判断がそれぞれに正しいものです。もし気持ちの整理がつかないときは、かかりつけの産婦人科や助産師に「まだ迷っているんです」とだけ伝えてみてください。そこから一緒に考えることができます。